Hemofili, kanın pıhtılaşma sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalık olarak tanımlanıyor. Uzmanlar, bu rahatsızlığın kanamaların normalden daha uzun sürmesine ve özellikle eklem ile kas dokularında kanamalara yol açabileceğine dikkat çekiyor. Doç. Dr. Terzi, hemofilinin çoğunlukla erkeklerde görüldüğünü, ancak bazı bireylerde aile öyküsü olmaksızın genetik mutasyonlar sebebiyle de gelişebileceğini belirtiyor.
Erken tanının hayati önem taşıdığını vurgulayan Terzi, doğru ve düzenli tedavi ile hemofilinin kontrol altına alınabileceğini ve hastaların yaşam kalitelerinin artırılabileceğini ifade ediyor. Ayrıca, hemofilinin bulaşıcı bir hastalık olmadığına dair yanlış algıların toplumda yaygın olduğunu belirten Terzi, bu yanlış bilgilerin önüne geçmek için farkındalığın artırılması gerektiğini söylüyor.
17 Nisan Dünya Hemofili Günü, hemofili ve diğer kalıtsal kanama bozuklukları hakkında farkındalık yaratmak ve erken tanının önemini vurgulamak açısından önemli bir fırsat olarak değerlendiriliyor. Hemofilinin, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği veya işlev bozukluğu sonucu ortaya çıktığını açıklayan Terzi, normalde kanama sonrası devreye giren pıhtılaşma mekanizmasının bu durumda aksadığını ve bunun sonucunda kanamaların uzayabileceğini, bazen ise kendiliğinden gelişebileceğini belirtiyor.
Özellikle eklem içi ve kas içi tekrarlayan kanamaların zamanla kalıcı hasara yol açabileceğini ve bu durumun yaşam kalitesini olumsuz etkileyebileceğini dile getiriyor. Hemofilinin büyük ölçüde X kromozomu aracılığıyla kalıtıldığını, bu nedenle erkeklerde daha sık görüldüğünü, kadınların ise genellikle taşıyıcı olduğunu ekliyor. Ancak aile öyküsü bulunmayan bireylerde de yeni mutasyonlarla hemofili gelişebileceğini unutulmamalı.
Hemofili A’nın faktör VIII eksikliği, Hemofili B’nin ise faktör IX eksikliği ile ilişkili olduğunu belirten Terzi, bu hastalıkların klinik belirtilerinin benzer olduğunu, ancak tedavi süreçlerinde kullanılan faktörlerin farklılık gösterdiğini ifade ediyor. Erken tanının özellikle çocukluk döneminde büyük önem taşıdığını vurgulayan uzman, pıhtılaşma testleri ile hastalığın erken evrede tespit edilebileceğini belirtiyor.
Kesin bir tedavi olmamakla birlikte modern yöntemlerle hemofilinin kontrol altında tutulabileceğini, temel yaklaşımın eksik pıhtılaşma faktörünün yerine konulması olduğunu açıklıyor. Düzenli koruyucu tedavilerin eklem hasarı gibi komplikasyonları önemli ölçüde azalttığını ekliyor. Son yıllarda tedavi alanında kaydedilen önemli gelişmelerin, hastaların yaşamını kolaylaştırdığını belirten Terzi, uzun etkili faktör preparatları ve faktör dışı yeni tedavi yöntemlerini de gündeme getiriyor.
Gen tedavisi, gelecekte kalıcı çözüm potansiyeli taşıyan umut verici bir yaklaşım olarak görülse de, henüz rutin kullanıma girmediğini vurguluyor. Ayrıca, hemofilinin bulaşıcı olmadığına dair yaygın bir yanlış anlamanın bulunduğunu hatırlatan Terzi, hastalığın tamamen genetik bir durum olduğunu ve bulaşmasının mümkün olmadığını ifade ediyor. Uygun tedavi alan hastaların eğitim, iş ve sosyal yaşamlarına devam edebildiklerini belirtiyor.
Hastaların travmalardan kaçınması, tedavi süreçlerini aksatmaması ve kanama belirtilerini erken fark etmesinin önemine dikkat çeken Terzi, yüzme, yürüyüş ve bisiklet gibi düşük riskli sporların tercih edilmesi gerektiğini, temas sporlarından ise uzak durulması gerektiğini vurguluyor. Küçük yaralanmalarda ilgili bölgeye bası uygulanması ve gerekirse hızlı bir şekilde sağlık kuruluşuna başvurulmasının kritik olduğunu da ekliyor.
Sonuç olarak, hemofili konusunda farkındalık oluşturulması, erken tanı ve doğru bilgilendirme açısından büyük bir önem taşıyor. Toplumda bu konudaki bilinç seviyesinin artırılması gerektiğini belirten uzman, bu alandaki çalışmaların devam etmesi gerektiğini ifade ediyor.
